具有里程碑意义的研究揭示了精神分裂症风险的最清晰的遗传信号

来自bat365线上平台(bat365线上平台)的科学家们参与了大规模的基因研究,这些研究已经找到了直指精神分裂症根源的基因和生物机制.

在对超过121人的里程碑式基因研究中,000人, 一个名为SCHEMA(精神分裂症外显子组元分析)的国际联盟, 由麻省理工学院布罗德研究所的研究人员领导, 哈佛大学以及bat365线上平台和爱丁堡大学已经在其中一个例子中发现了10个基因中极其罕见的突变,这些突变会极大地增加一个人患精神分裂症的风险, 超过20倍.

“总的来说, 任何一个人在一生中大约有百分之一的几率患上精神分裂症,本杰明·尼尔教授说, SCHEMA研究的合著者. “但如果你有其中一种突变,就有10%、20%甚至50%的几率."

第二个, 在一个更大但重叠的320人的小组中进行补充研究,400人, 由精神病学基因组学联盟(PGC), bat365线上平台和爱丁堡大学也参与其中, 基因组中有287个区域与精神分裂症风险有关, 包括包含由SCHEMA识别的基因的基因.

这两项研究同时发表在杂志上 自然. 在一起, 这些研究强调了一种新出现的观点,即精神分裂症是突触(神经元之间的连接处)交流的中断,并说明了影响相同基因的不同种类的遗传变异如何影响不同精神和神经发育障碍的风险.

bat365线上平台名誉教授圣克莱尔, 他说:“我很高兴bat365线上平台和爱丁堡大学能够参与这些真正的全球持续合作,以解开精神分裂症复杂的遗传基础.”

来自布罗德研究所斯坦利精神病学研究中心的塔金德·辛格, 他说:“不像心血管疾病或癌症, 对于精神疾病的机制,bat365线上平台几乎没有生物学线索.”

尼尔教授补充说:“识别这10个基因是精神分裂症研究的分水岭,因为它们中的每一个都为开展生物学研究提供了坚实的基础。."

分别, PGC团队检查了76个国家的常见基因变异,755名精神分裂症患者243名,649年不, 发现287个基因组区域与精神分裂症风险有关, 自2019年上次分析以来增加了94个.  通过进一步分析,他们确定了120个可能增加精神分裂症风险的基因. 在SCHEMA研究中也发现了一些这样的基因.

他们的发现也暗示了另外22个基因也可能影响精神分裂症的风险, 在进一步研究后,这可能会证明是重要的. SCHEMA研究的数据可以在 模式.broadinstitute.org.

作者认为,这两项研究的发现汇集了相似的基因组和相似的生物学机制,这一事实意味着基因发现正开始聚焦于精神分裂症生物学的核心方面,并接近于对精神分裂症潜在发展机制的更广泛的见解.

“bat365线上平台的希望是,bat365线上平台最终将在常见和罕见变异联系告诉bat365线上平台的故事中找到一些重叠,尼尔教授说. “bat365线上平台看到重叠指向突触生物学和精神分裂症风险之间的关系.

“实际, 还需要更长的时间才能将这些结果转化为治疗方法,从而改善饱受这种毁灭性疾病折磨的人们的生活. 但有一条引人注目的前进道路是非常激励人的."